Definicija distrofije
Mišićna distrofija je progresivno, nasljedno oboljenje koje uništava mišiće koji kontrolišu pokrete pa oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih oboljenja. Kod nekih oblika ove oboljenja zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK. Oboljeli nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta ili kod odrasle osobe?
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primjeti da je dijete mlohavo (opušteno, otromboljeno), ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajuci hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenice.
Kod odraslih, na neuro - mišićne bolesti treba posumnjati ako ranije zdrava i spretna osoba počne gubiti snagu u mišićima, izuzetno brzo se počne zamarati, izmjeni hod u smislu geganja, počne se oslanjati prvo na prste pa na petu, ako joj se počnu "topiti" mišići. Treba znati da su neuro - mišićne bolesti najčešće simetrične i da se sve promjene odvijaju na lijevoj i na desnoj strani gotovo identičnom brzinom.

Uzroci
Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanja mišića. Duchenneova i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromosomu koji kontroliše proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika  distrofija još nije poznat.

Podjela
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Dushenneova (Dišenova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery - Dreifuss mišićna distrofija

Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se oboljenje pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja oboljenja i načinu naslijeđivanja. Neki od oblika distrofije zahvataju  isključivo muškarce. Neki su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i oboljenje brzo napreduje pa umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske nauke životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.

Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steirnetova bolest. Najčešći je oblik mišićne  distrofije kod odraslih, žena i muškaraca te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogađa  i središnji nervni sistem, srce, probavni sistem, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nijesu značajno ograničene tokom mnogo godina bolovanja.

Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićna distrofije kod djece. Ova oboljenje zahvata mušku djecu, započinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvatanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi oboljeli ne mogu hodati. Često je vec u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvatanja mišića srca i međurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
Tipične su pseudohipertrofije - povećana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.

Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javlja kod muškog pola izmedu 2. i 16. godine, ali se može javiti i u 25. godini. U kasnijem razvoju zahvata srce. Težina oboljenja varira kod pojedinih oboljenja. Obično dožive 30 godina pa i stariju dob.

Pojasna distrofija
Oboljenje se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogada oba pola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvata ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Ove osobe dožive stariju dob.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokrecu te dijelove tijela. Ovaj se oblik oboljenja javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba pola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina oboljenja varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grca mišića. 50% osoba može hodati cijeli život, a životni vijek obično nije skraćen.

Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je oboljenje prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogada oba pola. Dva su oblika oboljenja - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu i čestim grcevitim napadima.

Okulofaringealna mišićna distrofija
Ovaj naziv se odnosi na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Obolijevaju oba pola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja i česte upale pluća.

Distalna mišićna distrofija
Ovo je rijedak oblik mišićne distrofije i pogada oba pola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obično blagi, sporo napreduju i zahvataju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.

Emery - Dreifuss mišićna distrofija
I ovo je rijedak oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14 - 15. godine, a zahvata samo muški pol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre oboljelih). Skraćenja mišića javljaju se rano tokom oboljenja. Slabost može zahvatiti prsa i zdjeličnu muskulaturu. Oboljenje sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.

Friedreichs Ataxia (FA)
Ovo oboljenje je definisano kao neurološki poremećaj koji uzrokuje štetu perifernim nervima, koji nose signale od mozga i kičmene moždine do mišića; isto tako šteti malom mozgu tj. centrima koji pomažu u koordinaciji pokreta. Uzrok ovom oboljenju su greške u genu koji nosi instrukcije za frataxin, protein koji se nalazi u ćelijskim strukturama – mitohondrijima. Rezultira smanjenom proizvodnjom energije u ćelijama uključujući i nervne ćelije. Simptomi Ataxie su gubitak ravnoteže i koordinacije; odražava se na noge i na torzalni dio tijela; moguće je i otežano gutanje i pričanje; mišićne spazme; gubitak osjećaja (u nadražajnom smislu); abnormalnosti u skeletu i kičmi.

Simptomi mišićnih distrofija
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invalidnosti
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala.
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice

Dijagnoza
Ako ne postoji mišićna distrofija u porodici, dijagnostički postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi kojima se mjeri količina enzima nastalih uslijed propadanja mišića. Izvode se testovi mišićne funkcije. Potrebna je biopsija, uzimanje malog komada tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.

Liječenje
Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj oblik liječenja je još uvijek eksperimentalan.
Budući da se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeci simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju oboljenja je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tokom kojeg oboljeli može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska hirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoci za nezavisno stajanje i hodanje kada su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da oboljeli nije u mogućnosti samostalno i bez pomagala stajati i hodati.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se koristiti odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tečnosti u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti spoljnii steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti hirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija jako su važne.